Порфирия: симптомы болезни, лечение и профилактика


Порфирия – это проблема, вызванная дефицитом ферментов, которые участвуют в синтезе гема. В свою очередь, гем – это химическое соединение, которое придает крови красный цвет путем переноса кислорода. Кожная порфирия связана с увеличенным содержанием в организме порфиринов, которые синтезируются в клетках костного мозга и печени.

В настоящее время различают три распространенные порфирии:

Причины

Порфирии, за исключением поздней кожной, связаны с наследственностью. У людей с наследственной порфирией имеется дефицит определенного фермента. Также данное заболевание встречается у детей, рожденных в семьях, где родители имеют родство.

Симптомы порфирии

Среди симптомов порфирии выделяют следующие явления:

  • появление сыпи на коже, зуда;
  • повышенная чувствительность человека к солнечному свету;
  • появление пузырей на отдельных участках тела;
  • разрушение и деформация ногтей;
  • красный цвет мочи;
  • повышенное артериальное давление;
  • характерный красный цвет кожи;
  • слепота;
  • контрактура суставов;
  • анемия;
  • боли в животе;
  • повреждение нервов;
  • увеличение роста волос на участках, подверженных солнечному облучению;
  • психозы;
  • полиневриты;
  • нарушение сознания;
  • коматозные состояния.

Если Вы выявили у себя схожие симптомы, обязательно обратитесь к специалисту. Предупредить заболевание гораздо проще, чем бороться с последствиями.

Диагностика

Диагностика порфирии проводится на приеме врача-дерматолога и предполагает лабораторные исследования. Специалист направит на сдачу таких анализов, как:

  • биохимический анализ крови;
  • биохимический анализ мочи.

При подозрении на острую порфирию необходимо исследовать содержание порфобилиногенов и дельта-аминолевулиновой кислоты в моче. Если необходимо диагностировать кожную порфирию, измеряют содержание порфирина в плазме крови. Содержание ферментов в эритроцитах исследуется в случае, если результаты перечисленных выше анализов патологические.

Следует также отличать острую перемежающуюся порфирию от свинцовых отравлений. Оба заболевания сопровождаются сильными болями в животе, полиневритом.

Лечение порфирии

В настоящее время существует несколько способов лечения порфирии:

  • прием обезболивающих препаратов;
  • защита от солнечного облучения;
  • прием препаратов, снижающих артериальное давление;
  • плазмаферез (наиболее эффективный метод очищения крови);
  • прием инфузии раствора глюкозы;
  • спленэктомия (хирургическая операция по удалению селезенки).

Опасность

Если своевременно не начать лечение порфирии, это может привести к летальному исходу. Однако своевременная и полноценная терапия может существенно сгладить последствия этой болезни.

Профилактика

К сожалению, профилактических мер для данного заболевания нет.

Данная статья размещена исключительно в познавательных целях и не является научным материалом или профессиональным медицинским советом.

Поиск платных врачей дерматологов для лечения и диагностики порфирии в Санкт-Петербурге

Толмачева Елена БорисовнаСпециальности
Толмачева Елена БорисовнаМесторасположение

Врач

Рейтинг

Ближайшее метро

Подробнее

Толмачева Елена Борисовна
Стрелкова
Ольга Валерьевна
5
Пионерская
Удельная
Толмачева Елена Борисовна
Борисова
Инна Анатольевна
5
Улица Дыбенко
Толмачева Елена Борисовна
Фролов
Сергей Анатольевич
5
Толмачева Елена Борисовна
Коротюк
Маргарита Владимировна
5
Адмиралтейская
Владимирская
Гостиный двор
Достоевская
Звенигородская
Невский проспект
Пушкинская
Садовая
Сенная площадь
Спасская
Технологический ин-т
Толмачева Елена Борисовна
Древаль
Дмитрий Александрович
5
Адмиралтейская
Владимирская
Гостиный двор
Достоевская
Звенигородская
Невский проспект
Пушкинская
Садовая
Сенная площадь
Спасская
Технологический ин-т
Толмачева Елена Борисовна
Писаренко
Наталия Леонидовна
5
Ладожская
Новочеркасская
Проспект Большевиков
Толмачева Елена Борисовна
Толмачева
Елена Борисовна
5
Чернышевская