Синдром Рефсума: симптомы болезни, лечение и профилактика


Синдром Рефсума представляет собой редкое наследственное заболевание, при котором в организме пациента накапливается фитановая кислота, т.е. продукт расщепления жиров. Концентрация данного вещества наблюдается в центральной и периферической нервной системах, а также в тканях органов.

Причины

Основная причина синдрома Рефсума – это наследственность. Болезнь наследуется человеком по аутосомно-рецессивному типу. Отсутствие фермента, отвечающего за метаболизм фитановой кислоты, приводит к накоплению и стремительному развитию симптомов данного заболевания.

Симптомы синдрома Рефсума

Основные симптомы болезни Рефсума таковы:

  • мозжечковая атаксия;
  • глухота;
  • аносмия;
  • снижение остроты зрения;
  • концентрическое сужение полей зрения;
  • развитие парезов;
  • изменение костей и кожи.

Первые симптомы заболевания могут встречаться у пациентов уже в детстве. Данное заболевание прогрессирует относительно медленно.

Если Вы выявили у себя схожие симптомы, обязательно обратитесь к специалисту. Предупредить заболевание гораздо проще, чем бороться с последствиями.

Диагностика

Для определения болезни Рефсума пациент должен выполнить следующие манипуляции:

  • пройти осмотр у невролога;
  • сдать общий анализ мочи для определения уровня концентрации фитановой кислоты в моче пациента;
  • сдать анализ крови на содержание фитановой кислоты.

Лечение синдрома Рефсума

Для лечения болезни Рефсума необходимо принять следующие меры:

  • ограничить потребление пациентом зеленых овощей и фруктов, которые содержат хлорофилл;
  • диета, которая предполагает употребление в пищу продуктов с низким содержанием жиров;
  • выполнить плазмафарез – удаление фитановой кислоты из крови.

Опасность

Пациенты, страдающие болезнью Рефсума, могут вести полноценный образ жизни. Главное – вовремя поставить диагноз и начать активное лечение. При своевременном и комплексном лечении человек может полностью избавиться от данной проблемы. Неврологи дают положительные прогнозы большинству пациентов с таким диагнозом.

Профилактика

Ввиду того, что заболевание носит наследственный характер, профилактических мер не предусмотрено.

Данная статья размещена исключительно в познавательных целях и не является научным материалом или профессиональным медицинским советом.

Поиск платных врачей неврологов для лечения и диагностики синдрома Рефсума в Санкт-Петербурге

Шеняк Татьяна МихайловнаСпециальности
Шеняк Татьяна МихайловнаМесторасположение

Врач

Рейтинг

Ближайшее метро

Подробнее

Шеняк Татьяна Михайловна
Войцицкий
Анатолий Николаевич
5
Чернышевская
Шеняк Татьяна Михайловна
Ерошина
Екатерина Сергеевна
5
Шеняк Татьяна Михайловна
Сигачев
Сергей Александрович
5
Комендантский пр-т
Шеняк Татьяна Михайловна
Атаманова
Элина Эльбековна
5
Шеняк Татьяна Михайловна
Стаценко
Дмитрий Николаевич
5
Садовая
Шеняк Татьяна Михайловна
Лисина
Елена Аркадьевна
5
Шеняк Татьяна Михайловна
Шеняк
Татьяна Михайловна
5
Ладожская
Новочеркасская
Проспект Большевиков